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선천성 외성기이상 (ambiguous genitalia)

등록일자
2007-12-17

선천성 외성기이상 (ambiguous genitalia)

질환개요

정상성분화의 과정은 크게 3단계를 거치게 된다. 염색체가 결정이 되고, 염색체의 유전자가 아직 분화되지 않은 상태의 생식샘을 고환이나 난소로 발달시키고, 생식샘에서 분비되는 호르몬에 따라서 내?외성기가 분화하는 연속적인 과정으로 이루어진다. 그러나 태아기중 미분화 상태에서 한 쪽 성으로 진행하는 과정이 완성되지 못했을 때 모호한 성기를 가지는 성분화 이상이 나타날 수 있다.

분류 및 원인

성분화 이상은 생식샘의 조직학적 상태에 따라 4가지로 분류된다.

  • 남성 거짓남녀중간몸증(male pseudohermaphroditism)
    고환이 있음에도 불구하고 남성호르몬 작용이 충분하지 못하여 남성화가 완성되지 못했기 때문에 여성화 되어있다.
    원인은 고환에서 남성호르몬이 생산, 표적기관에의 전달, 최종 작용 호르몬의 생성으로 이어지는 일련의 과정 중 일부 단계의 이상이다.
  • 여성 거짓남녀중간몸증(female pseudohermaphroditism)
    유전적으로 정상적인 난소를 가져 여성형으로 발달하게 되어 있는데, 남성화된 이유눈 태악기 때 skatjed 호르몬이 증가된 환경에 노출되었기 때문이다. 태아 대사질환인 선천성 부신과다형성으로 인한 남성 호르몬 증가가 ㅏ장 흔한 원인이다. 또한 태반을 통하여 남성호르몬이 들어온 경우로서 임산부가 남성호르몬을 생산ㅇ하는 난소종양을 가졌거나 임신중 남성 호르몬 제재를 복용한 경우이다.
  • 참남녀중간몸증 (true hermaphroditism)
    염색체 이상이 근본적인 원인이라고 할 수 있다. 이로 인해 생식샘이 고환과 난소가 혼합되거나 이상발달이 초래되고 순차적으로 비정상적인 속ㆍ바깥생식기관이 발달된다.
  • 생식샘 발생장애(gonadal dysgenesis)
    한쪽 또는 양쪽 생식샘이 고환 또는 난소로 완전히 분화되지 못한 경우를 말하며 조직학적으로는 외견상 정상고환이며 내부에 형성이상이 존재하는 고환 발생장애로부터 섬유화조직의 흔적으로 관찰되는 심한 상태까지 다양하다.
    양쪽 모두 은적 생식샘인 경우를 순수생식샘발생장애라고 하며 터너증후군, 46XX 생식샘발생장애, 46XY 생식샘발생장애(Swyer’s syndrome)가 여기에 속한다.
검사 및 진단

진찰에서 생식샘의 촉지와 음낭음순의 모양이 대칭적인지의 여부가 진단과정의 중요한 열쇠이다. 예외적인 경우도 있지만 진찰과 염색체 검사로 대략 추정진단할 수 있다. 기본 검사로는 다음과 같은 항목들이 있다.

  • 병력
    대개의 성분화 이상은 열성 유전이다. 그러므로 가족력에서 가족, 친지 중 신생아기 사망이나 성분화 이상, 사춘기 발달이상, 불임 환자가 있는지 알아보고 임신중 호르몬 제재 등 약물 복용 여부를 확인한다.
  • 진찰
    얼굴과 전신 골격에서 터너증후군처럼 특정 증후군에 해당되는 모습을 보이는지 관찰한다. 외성기 검사에서는 생식샘의 촉진, 음경의 발육정도, 음낭의 크기 및 색소침착, 요도구멍의 위치, 음모의 분포등을 관찰한다. 음경이 크면 태아기에 남성호르몬의 작용이 어느 정도 있었음을 의미한다. 음낭이 비대칭인 경우 주머니가 크고 피부 과다색소침착이 있는 쪽에 고환이 있을 가능성이 높다. 대칭적이면서 고환이 만져지지 않으며 색소침착이 심하면 선천성 부신성기증후군을 의심해 볼 수 있다.
  • 세포유전학 검사
    46XX는 여성 거짓남녀중간몸증일 가능성이 높으며 드물게 참 남녀중간몸증일 수 있다. 모든 남성 거짓남녀중간몸증은 46XY이며 XY형 생식샘발생장애, 참남녀중간몸증에서도 46XY가 나타난다. 46XY/XX또는 그 유사조합형은 참남녀중간몸증이고 46XY/45태는 혼합생식샌발생장애가 대부분이다.
  • 생화학 및 내분비학검사
    생화학적 검사는 선천부신과다형성을 진단하는데 가장 중요한 검사이다. 부신호르몬 생산과정에서 특정 효소가 차단되면 전구물질이 쌓여 정상치보다 수백배로 증가되어 있으므로 진단적 가치가 높다. 가장 흔한 형태인 21-hydroxylase 결핍증을 진단하기 위해서는 혈액 내 전해질과 17-hydroxyprogesterone을 측정한다. 기본적인 내분비학적 검사로는 황체호르몬, 난포자극호르몬, 테스토스테론, 여성호르몬 검사등을 한다.
  • 영상의학검사
    골반내 자궁의 유무를 알아보고 생식샘의 위치를 확인하는에 목적이 있으며 초음파 검사, 생식기관조영술등을 시행해 볼 수 있다.
  • 시험개복
    참남녀중간몸증과 혼합 생식샘 발생장애가 의심되는 경우 생식샘 상태를 확인해야만 최종 감별진단이 가능하기 때문에 시험개복을 통해 생식샘의 모양을 살펴보고 생검을 시행하며 속생식기관인 자궁의 존재 유무와 모양을 관찰한다.
치료경과 및 예후

성분화 이상을 가진 환아에서 수술적 치료의 목표는 결정된 성에 맞는 외부 성기의 모양을 유지하고 사회적으로 남성 또는 여성으로 생활할 수 있도록 해주는 것이다. 다음과 같은 사항들이 반드시 고려되어야 한다.

  • 발견당시의 나이
    성결정에 있어서 가장 중요한 인자로 성주체성은 생후 18개월 전후에 굳어지는 것으로 알려져 있고 아무리 늦어도 30개월에는 확고하게 형서되기 때문에 이 시기 이후에 그 동안 자라왔던 성을 바꾸는 것은 심각한 정신적인 혼란을 일으킬 수 있다.
  • 음경의 크기
    남자로 키워지려면 음경이 외견상 보기에도 적절한 크기를 유지해야 하고 성생활이 가능해야 하므로 신생아에서 당긴음경의 길이가 최소 2.5cm 이상은 되어야 한다.
  • 임신능력
    모든 여성거짓남녀몸증을 임신능력을 가지고 있으므로 여성으로 키워야 하지만 심하게 남성화된 음경을 가지고 남아로 키워왔다면 성결정에 중요한 시기는 이미 지났기 때문에 남자로 키워야 한다.
  • 생식샘의 악성화
    46XY형 생식샘발생장애에서는 흔적 생식샘의 악성화 가능성이 높으므로 생식샘을 제거하고 여성으로 결정하는 것이 바람직하다. 그러나 종양이 발생할 가능성이 있다하더라도 고환을 음낭으로 내릴 수 있는 경우는 남성으로 결정할 수도 있다.
  • 내분비 기능
    이는 성결정에서 결정적인 요소는 아니지만 생식샘의 내분비기능과 맞는 성을 결정할 수 있다면 외부 호르몬 공급을 줄일 수 있으므로 바람직하다.
  • 뇌의 성분화
    성에 대한 인식은 태아기부터 테스토스테론에 의해 태아 뇌에 각인되어 남성 성향이 형성된다는 이론이 잘 알려져 있다.

치료는 크게 외과적 치료와 내분비 치료로 나뉜다.

  • 외과적치료
    커진 음핵을 줄이는 음핵성형술과 질성형술을 시행하는 여성화 수술과 난소 및 여성 속 생식기관인 자궁관, 자궁을 제거하고 고환고정술을 시행하거나 요도하열에 대한 교정을 시행하는 남성화 수술이 있다.
  • 내분비치료
    선천성 부신증후군은 진단후부터 부신호르몬의 공급대상이며 일반적으로 성분화 이상에서 생식샘기능이 저하되어 있기 때문에 사춘기부터 성호르몬의 공급이 필요하다. 남성에서는 테스토스테론, 여성에서는 프로게스테론을 투여한다.
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