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선천성 갑상선 기능 저하증 (Congenital hypothyroidism)

정의

갑상선의 형성부전 등에 의해서 갑상선 기능이 태어날 때부터 떨어진 경우를 말합니다. 신생아 중에서 4000명 중 1명의 비율로 발생합니다.

병태생리

갑상선 형성 부전이 가장 흔한 원인으로 약 90%를 차지 합니다. 이 중 1/3은 갑상선이 만들어지지 않은 무형성증이며, 2/3는 정상 위치에 갑상선이 만들어지지 않은 이소성 입니다. 그 밖의 원인 중에는 갑상선 호르몬 합성장애가 10%로 거의 대부분을 차지하며 상염색체 열성 유전으로 일어납니다.

주증상

영아기의 가장 흔상 증상으로는 장기간 계속되는 황달, 변비, 수유 곤란 등이 있으며 갑상선 합성 장애가 있는 경우에는 갑상선 비대가 나타납니다. 영아기 이후에는 성장 발달의 지연 증상이 뚜렷해지고 나이가 들면서 지능 저하 등의 증상이 나타납니다

검사 및 진단

특징적 임상 증상이 있는 경우 갑상선 기능 검사로 쉽게 확진됩니다. 신생아 갑상선 선별 검사로 조기에 발견 치료함으로써 정신 지체 등의 후유증을 예방할 수 있습니다.

치료경과 및 예후

갑상선 호르몬 제제를 경구 투여하여 치료합니다. 치료 1-2주부터 임상 증상의 호전이 나타납니다. 생후 6주 이내에 치료를 시작하면 성장과 발달에 대한 예후가 좋습니다.

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