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야맹증과 망막색소변성증

등록일자
2019-10-04

야맹증과 망막색소변성증

야맹증이란 어두운 곳에서 잘 보이지 않는 증상을 말합니다. 망막의 시세포층은 광선을 감지하는 세포로 구성되어 있으며 색을 감지하는 추세포(Cone cell)는 황반부와 망막 중심에 가장 많이 있으며 명암을 감지하는 간세포(Rod cell)는 중심부에는 없고 주변부 망막에 많으며 전 망막에 걸쳐 약 1억2천만개의 세포가 있습니다.
야맹증은 두 가지 시세포가 손상 받았을 때 나타날 수 있는 증상이나, 주로는 명암을 감지하는 간세포에 장애가 발생하였을 때 발병합니다. 원인은 다양하여 유전성, 비 유전성 혹은 비타민 결핍 등에 의해 발생할 수 있습니다.
야맹증을 유발하는 대표적인 유전질환으로는 망막색소변성증이 있으며 안저백점증과 오구치병도 야맹 증상을 유발합니다. 그 외 맥락막 및 망막에 광범위한 병변이 있을 때에도 야맹증 상태가 될 수 있습니다. 비타민 A의 결핍으로도 야맹증이 생길 수 있고 이 경우 비타민 A의 투여로 빠른 회복을 보입니다. 하지만 최근 영양상태의 호전으로 비타민 결핍에 의한 야맹증은 아주 드문 질환입니다.

망막색소변성증이란?

야맹증을 보이는 대표적인 유전질환인 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa: RP)은 아직 현재까지는 그 원인이 정확하게 밝혀지지 않은 진행성 망막 질환입니다. 망막색소변성증은 망막의 간세포(rod cell)와 추세포(cone cell)가 변성되어 발생합니다. 점차적으로 간세포와 추세포가 저절로 파괴되는 과정이 점차 진행되어 최종적으로는 시력을 잃게 되는 질환입니다. 증상은 대개 어린 시절부터 시작되며 성인이 될 때까지 야맹증이 유일한 증상일 때가 많습니다. 보고에 의히면 유전형태에 따라 발병 시기는 조금씩 다르다고 알려져 있습니다. 중심 시력은 X염색체 열성인 경우를 제외하고는 대개 말기로 진행되기 전까지는 영향을 받지 않고, 아주 진행된 후기에서도 중심시력은 어느정도 유지되는 경우도 많습니다.

Figure 1 망막색소변성증의 초기 단계
Figure 2 진행한 형태의 망막색소변성증
망막색소변성증과 유전

원인을 알 수 없는, 유전자의 돌연변이로 일어나는 것으로 추정되고 있으며 가족 중에 2명 이상이 망막색소변성증인 경우가 50%, 단지 1명인 경우가 50% 정도라고 보고되고 있습니다. 망막색소변성증이 한 집안에 2인에서 발생한 경우 우성, 열성, 반성, 격세 유전 등 다양한 형태로 나타나므로, 안과 전문의와 유전상담을 할 필요가 있습니다.  

진단과 치료

진단을 위해서 기본적으로는 안저검사를 포함하여 망막 단층촬영, 망막 전위도, 눈 전위도와 같은 특수 검사가 필요합니다. 또한 시야 검사를 정기적으로 시행하여 진행 정도를 확인하게 됩니다. 유전 양상을 파악하기 위해서 가계도를 작성하는 것이 도움이 될 수 있으며, 최근에는 차세대염기서열분석법(Next generation sequencing)을 이용하여 유전자 이상을 확인하기도 합니다. 아직까지 밝혀진 근본적인 치료방법은 없습니다. 최근에는 유전자치료, 신경성장인자의 주입술, 줄기세포 이식술, 인공 망막 이식 등의 치료법이 시도되고 있으나 아직은 정립된 치료방법은 없습니다. 현재까지의 치료는 남아 있는 시각세포를 유지하여 시력감소를 늦추고, 일상 생활에 미치는 불편함을 줄이며 동반된 합병증을 예방하고 치료하는 데에 초점이 맞춰져 있습니다.

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