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유전성대장암

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유전성 비용종증 대장암 (hereditary nonpolyposis colorectal cancer)

상염색체 우성 유전을 하는 유전질환으로, 대장암을 비롯하여 다양한 장기에 암을 발생시키는 질환입니다. 유전성 비폴립성 대장암과 관련된 유전자의 돌연변이를 가지고 태어난 환자의 경우 일생동안 대장암에 걸릴 확률은 70-90%, 여성의 경우 자궁내막암에 걸릴 확률은 약 40-70%, 난소암은 5-15%로 보고되고 있습니다. 그 외 비뇨기계암, 위암을 포함한 소화기계통의 암이 발생할 가능성이 높습니다. 서구에서 유전성 비폴립성 대장암은 전체 대장암중 약 1-3%정도를 차지하는 것으로 알려져 있습니다.

유전성 비폴립성 대장암 유전자 검사의 대상 (베데스다 가이드라인)
  • 암스테르담 진단 기준에 부합되는 가계의 암환자 (Amsterdam criteria, 1990)
    • 한 가계에 조직학적으로 증명된 대장암 환자가 3명 이상 있어야 하고, 특정 1인에 대하여 나머지 2명이 직계의 관계(부모, 형제, 자식)
    • 최소한 연속된 2 세대에 분포
    • 대장암 환자 중 최소한 1명에서 대장암 진단 시 나이가 50세 이하
  • 2개 이상의 유전성 비폴립성 대장암 관련 암을 가지는 환자
  • 45세 이전에 유전성 비폴립성 대장암으로 진단 받은 직계 가족을 가진 대장암 환자
  • 45세 이전에 대장암 혹은 자궁내막암을 진단 받은 경우
  • 45세 이전에 미분화성 우측 대장암을 진단 받은 경우
  • 40세 이전에 대장 선종을 진단 받은 경우입니다.

임상적 진단 기준은 치료 방침을 결정하고 가계를 관리하기 위한 넓은 의미의 기준이고, 유전성 비폴립성 대장암의 확진은 유전자 검사를 통한 변이의 확인 입니다. 연세암병원에서는 대장암 환자에 대해 주의 깊은 문진으로 유전성 비폴립성 대장암을 조기에 진단하고, 환자 가족에 대한 hMSH2 유전자와 hMLH1 유전자 검사를 통해 보다 적극적인 관리를 시행하고 있습니다.

 

치료
  • 임상적유전성 비용종증 대장암의 가계의 경우 대장암 뿐 만 아니라 위암, 유방암, 자궁 내막암 등의 발생 위험이 높아 조기 진단을 통한 적절한 관리가 필요 합니다.
  • 유전자 검사를 통한 변이가 확인 된 가족 구성원에 대해서는 약 20세 경부터 대장내시경을 통한 선별검사를 시행하는 것이 권유됩니다.
  • 여성의 경우에는 자궁내막암에 대한 선별검사가 추가로 필요 합니다.
  • 유전성 비용종증 대장암은 이시성 혹은 동시성 대장암이 발생 확률이 큰 질환이므로, 대장암이 발생하는 경우 전대장절제술을 시행하는 것이 원칙입니다.

    유전성 비용종증 대장암 가계도 예

    유전성 비용종증 대장암 가계도 예

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