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이분 척추증

등록일자
2006-12-28

이분 척추증(Spinal dysrhaphism)

질환개요

중추신경계는 발생과정의 초기에 외배엽, 중배엽, 내배엽의 3배엽이 형성되는데, 이중 외배엽에서 신경계와 피부가 발생합니다. 주변의 피부 외배엽보다 두껍게 구분되는 부분이 생기고 이것이 점차 관 모양을 만들게 됩니다. 이로써 신경관이 형성됩니다.

신경관의 형성과정에서 적절히 관을 형성하지 못하면 ‘신경관 결손’이라는 기형이 됩니다. 신경관은 대뇌에서부터 천수까지의 척수 발생에 기여하게 됩니다. 이차 신경관 형성은 신경공 뒤쪽이 닫힌 후 꼬리쪽 미분화 세포 덩어리에서 변화가 일어나 머리쪽 일차 신경관과 연결되는 과정을 거칩니다. 신경관의 앞 쪽에 문제가 생기면 ‘무뇌증’, 신경관 뒤쪽에 문제가 생기면 ‘척수수막류’라고 합니다.

크게 이분척추와 척수 속박증으로 나누며, 이분 척추는 잠재상, 낭성으로 나뉩니다. 잠재성 이분 척추는 단순 이분척추와 지방 척수 수막류로 크게 나뉘며, 낭성 이분척추에는 수막류와 척수 수막류가 있습니다.

병태생리
  • 개방성 척추 유합 부전
    전형적인 척수 수막류는 흔히 요천추부의 중앙에 피부 결손을 동반하며, 결손 부위를 통해 척수 조직이 노출되어 있고, 얇은 막 하나로 덮여 있고 뇌척수액이 새어나오는 경우가 있고, 그렇지 않고 병소가 두툼하게 융기되어 낭성 병변을 이루는 경우가 있습니다. 신경관 형성에 문제가 있다는 것이 현재까지 알려진 원인이며 그 이상 명확하게 밝혀진 것은 없습니다. 엽산이 예방 효과가 있는 것으로 알려져 가임 여성에게 엽산을 섭취할 것을 권고하고 있습니다. 발생은 1000명당 0.7명 정도로 보고되는 정도로 과거 1-2명에서 근래에 많은 감소를 보이고 있습니다. 산전 진단은 초음파. 임신 제2기 초에 산모 혈청 ‘알파 태아 단백치’를 검사하여 상승되어 있으면 의심합니다. 출생 후에는 피부 병변, 뇌척수액 누출, 배뇨, 배변 장애, 하지 운동장애, 변형, 척추 곡선 이상 등을 보이는 경우 의심할 수 있습니다. 중추 신경계 기형을 흔히 동반합니다. 수두증, 키아리 기형, 이분 척추, 지주막 낭종, 뇌량 형성 부전, 대뇌 피질 이형성증, 두개골 골화 지연 등이 있습니다.

    특히, 수두증이 동반되는 경우 80%에서 단락술을 필요로 하고, 호르몬 이상, 뇌 위축으로 인한 학습장애, 사시, 간질 발작 등을 보일 수 있습니다. 키아리 기형은 뇌간과 제4뇌실, 소뇌가 두 개강 내에서 빠져 나오는 기형으로 뇌간 기능 부전으로 심각한 상태를 보일 수 있으며, 심한 경우 수술적 처치를 요합니다. 산도를 통과하면서 오염에 의한 감염이 있을 수 있는데, 뇌수막염, 뇌실염 등을 보일 수 있으며, 심한 인지기능의 저하를 보이며 수두증의 관리에 매우 불리한 상황이 됩니다.

  • 잠재성 척추 유합 부전
    피부 결손을 동반하지 않습니다. 그러나 흔히 혹, 혈관종, 함몰, 피부 돌출, 다모증 등의 피부 이상을 동반합니다. 원인은 일차 신경관 형성과정에서 피부 외배엽과 신경 외배엽의 조기 분리 또는 분리 실패, 또는 이차 신경관 형성 과정에서의 오류로 설명되고 있습니다. 이차 신경관 형성과정은 말단부 소화관, 말단부 비뇨 생식기, 하부 척추 및 척수와 인접 피부 조직을 형성하거나 영향을 주므로 관련 기관의 기형을 동반하기도 합니다. 잠재성 척추 유합 부전은 대부분 증상이 진행된 후 수술적 치료를 받으면 증상의 호전을 기대하기 어렵고, 특히 심한 염증이 발생하면 심각한 신경학적 이상을 남기므로 진단 즉시 조기에 수술적 치료를 받는 것이 원칙입니다. 다만 신생아 시기에는 마취의 안전성과 수술의 수월성, 그리고 지방조직의 확대시기를 고려하여 생후 수개월까지 기다렸다가 수술을 시행합니다.

    지방척수수막류는 가장 흔하게 나타나는 잠재성 척추 유합 부전이며 피하 지방이 척수와 연결성을 갖는 질환입니다. 지방 조직이 척수관내까지 진입되는 경우가 흔합니다. 척수 결박과 지방 조직에 의한 종괴 효과와 척수 압박으로 증상이 초래될 수 있습니다. 개방성에 비해 출생 시 신경증상이 경미합니다. 피부 결손도 없고 키아리 기형이나 수두증도 동반하지 않습니다. 자기공명영상 검사(MRI)로 피하 지방 조직이 척수와 연결되어 있고 첫수의 끝부분이 비정상적으로 낮은 것을 볼 수 있습니다.

검사 및 진단

MRI및 신체 검진으로 진단 가능하며, 비뇨 생식기 관련 요류역동학적 검사 및 하지 운동 능력 평가를 위한 근전도 등의 검사를 필요로 합니다.

치료경과 및 예후

치료는 환자의 키가 크면서 증상이 진행하는데, 배뇨, 배변 이상, 발 변형과 위약 등으로 나타나고, 성인에서는 동통으로 발현되기도 합니다. 드물게는 가벼운 외상 또는 척추의 굴신 운동으로 증상이 갑자기 나타나거나 악화되는 수도 있습니다. 일단 증상이 상당히 진행되면 수술로 척수 결박을 해소하여도 증상 호전이 기대되지 않으므로, 예방적 수술을 시행하여 척수 결박을 해소하고, 척수관 내 지방 조직의 상당부분을 절제하는 것이 널리 알려진 치료법입니다. 비뇨기과, 정형외과, 외과적 치료가 병행되어야 하고, 장기적인 추적 관찰을 통해 증상의 악화 여부를 추적합니다. 증상 악화 시 척수 재결박, 척수 공동증, 유피 낭종 등의 원인을 찾아야 합니다.

척수 결박증 또는 속박증은 지방종 등의 병소는 없으나 척수 끝 부분의 인대 조직이 짧고 두꺼워 척수가 잡아당겨지는 질환입니다. 당기기고 있는 조직을 절단하면 되고 다른 잠재성 질환에 비해 경과도 좋은 편입니다.

일상생활 관리

이분척추증은 적절한 시기에 치료를 받고 추후 관리를 잘하면 정상적인 사회생활이 가능한 질환입니다. 물론 질환이나 환자의 상태에 따라 다를 수 있지만 적극적인 치료와 지속적인 관리는 좋은 결과를 기대하게 하는 요인입니다.

기타

이분척추크리닉 관련 모든 과의 협력이 중요합니다.

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