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선천성 기형

등록일자
2006-12-28

선천성 기형(congenital anomaly)

질환개요

중추 신경계 선천성 기형(Congenital anomalies)은 다음과 같이 분류됩니다.

  • Hydrocephalus 수두증
  • Congenital anomalies of skull and brain 두개골과 뇌의 선천성 기형
    • Midline fusion defect(Dysraphism) 유합부전
      Cranium bifidum and encephalocele 두개이열, 뇌류
    • Craniosynostosis 두개유합증
    • Arachnoid cyst 지주막낭종
    • Arnold Chiari malformation 아놀드키아리씨 기형
      Dandy-Walker malformation 댄디 워커씨 기형
    • Craniovertebral anomalies : Basilar impression 두개저 함입증
      Klippel Feil syndrome 크립펠훼일 증후군
  • Congenital anomalies of the spine and spinal cord 척수와 척추의 선천성 기형 (이분 척추증 참조)
    • Midline fusion defect 정중선 융합 부전
      • Spinal dysraphism 이분척주증
        Spina bifida occulta 잠재성 이분척수
        Spina bifida cystica : Meningocele 수막류
        Meningomyelocele 수막척수류
      • Congenital dermal sinus 선천성 피부동
      • Diastematomyelia 척수이분증
      • Tethered cord syndrome 척수 속박증후군
    • Syringomyelia 척수 공동증
병태 생리, 진단, 증상, 치료

두개와 뇌의 선천성 기형(Congenital anomlies of skull and brain

  • 두개이열증, 뇌류(Cranium bifium and encephalocele)

    정의 : 태생 4-6주 시기에 신경관의 정중선 폐쇄가 불완전하거나, 결손이 있는 유합부전이 머리에 발생는 경우를 머리 유합부전이라 하고 두개골 결손으로 두개골 내에 있어야 할 내용물이 탈출된 기형을 낭성 이분두개, 두개강 내용물이 탈출되지 않은 것을 잠재성 이분 두개라고 합니다.

    • 뇌척수액만을 안에 가지고 있는 경우 : 두개수막류 (cranial meningocele)
    • 비슷한 병변이지만 안에 뇌조직을 가지는 경우 : 뇌류 (encephalocele)

    발생빈도(Incidence) : 두개이열증은 척추이분증의 1/7 빈도로 발생합니다. 출생아 만명당 하나 정도로 발생합니다.

    발병부위(Site) : 후두부, 두정부, 전두부, 비강 순으로 발생합니다.

    증상(Symptoms) : 두개골 중앙을 따라 종괴를 보입니다. 잠재성인 경우는 골결손 부위에 피부함몰, 피부동, 모반, 이상발모 등의 두피 이상 소견이 보이기도 합니다.

    치료(Treatment) : 뇌류는 조기 수술적 제거를 원칙으로 합니다. 탈출된 뇌조직을 안으로 다시 넣어 주고, 경막과 두피 성형술을 시행해야 합니다. 탈출된 뇌의 환원이 불가능한 경우는 절제하며, 골결손이 크면 두개골 성형술이 필요합니다. 두개 수막류는 뇌류보다 예후가 좋으며, 치료는 단순 봉합하거나 경막 대체물을 이용하여 뇌척수액이 새지 않게 단단히 봉합합니다.

  • 두개 유합증(Craniosynostosis, craniostenosis)

    정의 : 두개봉합이 비정상적으로 조기에 유합되어 두개골의 성장과 발육에 이상을 초래하는 병입니다. 대부분 하나의 두개봉합이 유합되지만, 여러 개의 봉합이 유합되는 다발성 두개골조기유합증은 안면골 기형을 동반하기도 합니다.

    병태생리 : 두개봉합은 뼈사이가 인대로 연결되어 있으며 두개안면골의 특징입니다. 유아기 뇌의 무게는 첫 해에 거의 두배로 증가하며, 뇌의 부피가 증가하면 두개골은 봉합을 따라 성장하게 됩니다. 유아의 머리 둘레는 생후 1년이 되면 성인의 약 80%인 45cm 로 성장합니다. 만약 두개관의 봉합이 조기에 유합되면, 봉합에 대해 직각방향의 골 성장이 감소합니다. 두개골의 성장에서 두개관의 봉합이 중요하나 두개골 기저부 봉합과의 상호 역할도 상당히 중요합니다. 또 경막의 바깥층, 골내막층은 골형성을 잘하는 특성이 있어 두개골조기유합증 수술 후 실패 원인이 되기도 합니다. 유전적 원인으로는 섬유모세포 성장인자 수용기에 관여하는 단일 유전자의 결함이 밝혀 졌습니다. 전두봉합의 정상적인 유합은 2세에 시작되어 3세에 완성되며, 관상 및 봉합의 유합은 7-8세에 시작하여 10대 중반에 완성됩니다.

    분류 및 종류 :

    • 시상봉합조기유합증 (55%) : 남자에 많고 두개골이 앞 뒤로 길어지고 양측 두정골의 거리가 짧아지는 장두증 또는 배머리증이 특징입니다. 조기에 진단하여 치료하는 것이 성형상 좋은 결과를 가져옵니다.
    • 편측관상봉합조기유합증 : 앞머리의 모양이 전체적으로 한쪽으로 기울어지는 사두증의 형태를 보입니다. 다른 전두와 봉합과 연관됩니다.
    • 양측관상봉합조기유합증 ( 편측 + 양측 : 24.1%) : 단두증을 유발합니다. 안구가 앞으로 돌출되는 외안증을 보이고, 전두와가 짧아집니다. 다른 증후군성 두개골 조기유합증과 잘 동반되기도 하여, 유전적 상담을 해보는 것이 좋습니다.
    • 다발성 (12.8%) : 대부분의 경우 양측 관상봉합을 포함하여 다른 봉합의 조기유합이 생겨 두개골 모양이 상부로 뾰족하게 자라서 첨두를 나타냅니다. 증후군성 두개골조기유합증에서 흔히 볼 수 있으며 두개안면골의 기형, 지능저하, 발육부전, 선천성 기형 등도 자주 동반됩니다.
    • 전두봉합조기유합증 (4%) : 이마의 가운데가 튀어나오고, 안와 상부의 측면은 변형되어 들어가면서 삼각두를 유발합니다.
    • 삼각봉합조기유합증 (2.4%) : 후두골이 자라지 못하여 편평해지고, 한쪽에만 발생할 경우 후사두증이 됩니다.
    • 증후군성 두개골조기유합증
      • 크로즌증후군 (Crouzon syndrome) : 두개골조기유합증, 위턱 뼈 형성부전 및 안구 돌출이 특징입니다. 보통염색체 우성으로 유전되며, 출생 시부터 특징적인 얼굴의 형태를 가집니다. 양측 관상봉합조기유합이 가장 많이 나타나며, 점차 다른 봉합도 연루됩니다. 두개강 내압 상승을 보이고 호흡곤란을 보일 수 있고, 키아리 기형을 동반할 수 있습니다. 보통의 경우 지능은 정상 범주에 든다고 알려져 있습니다.
      • 아퍼츠증후군 (Apert syndrome) : 두개골조기유합증과 손발의 기형이 동반된 증상을 보여 첨두합지증이라고도 불립니다. 보통염색체 우성으로 유전되나, 대부분 새로운 돌연변이로 나타납니다. 특징적으로 모든 봉합선이 유합되는 다발성 두개골조기유합증을 보이고 위턱 뼈의 형성부전으로 호흡곤란이 발생하기도 합니다. 흔히 뇌의 발생기형을 동반합니다. 보통의 경우 지능은 정상 범주 이하를 보입니다.

    진단 : 머리 및 안면부의 모양이 가장 중요합니다. 조기유합된 두개봉합의 융기가 촉진된다. 두개봉합을 경계로 양쪽 뼈를 손으로 눌렀을 때 움직임이 없습니다. 단순 두개골 방사선 촬영에서 두개봉합의 소실이 나타납니다. 삼차원 CT에서 정확한 정보를 얻을 수 있습니다. 증후군성 두개골조기유합증은 다른 기형을 동반하므로 유전학적 검사를 요합니다.

    치료 : 단일 봉합 두개골조기유합증의 경우 시상봉합조기유합증은 생후 약 3-6개월, 관상봉합조기유합증은 6-12개월에 수술을 시행합니다. 심한 다발성 두개골조기유합증은 출생 후 1-3개월 내에 조기에 수술을 시행하여 두개강내압을 조절해 주고 뇌의 발달을 도와줍니다. 증후군성 두개골조기유합증은 출생 후 약 6-12개월에 두개골 기형을 우선교정하고, 4-6세에 안면기형을 치료합니다.

  • 지주막 낭종(Archnoid cyst)

    정의 : 선천적으로 거미막 (또는 지주막)의 발생이상으로 인하여 발생하는 뇌척수액을 포함하는 거미막으로 이루어진 낭성질환입니다. 두개강 내에 발생하는 낭성질환 중 가장 흔한 질환이며, 대부분 20세 이전에 발견됩니다. 태생 7주경 뇌척수액의 생성으로 거미막 밑 공간이 발생할 때 비정상적인 과정으로 인해 거미막으로 둘러싸인 공간이 발생한다는 가설이 있습니다. 구러나 두물게는 외상등의 후천적 요인으로 발생할 수도 있습니다. 발생 부위는 약 60%가 중두개와의 실비우스 틈새에 위치하며 다른 부위에도 생깁니다

    증상 : 우연히 발견되는 경우가 많습니다. 두통, 신경마비, 경련이 올 수 있으며, 뇌압상승, 가벼운 외상 후 뇌경막하 혈종 등이 나타나기도 합니다. 특히 안장 위 거미막 낭종은 수두증을 동반하는 경우가 많으며, 시신경에 손상을 일으켜 시력저하와 시야결손을 가져올 수 있습니다.

    진단 : 단순 두부 촬영에서 낭종 상부의 두개골이 융기를 보입니다. CT 혹은 MRI에서 뇌척수액으로 채워진 뇌실질 바깥의 낭포로 쉽게 진단이 될 수 있으며, 조영증강이 되지 않습니다.

    치료 : 두개강 내압 상승, 국소 신경학적 이상 소견, 지속적인 두통 호소, 뇌경박하혈종 혹은 수종 등이 발견된 경우에는 수술적 치료가 필요합니다. 그러나 증상이 없이 우연히 발견된 두개강내 거미막 낭종의 치료에 대해서는 아직 이견이 많습니다. 하지만 크기가 크고 뇌의 발육에 지장을 주고 있다고 판단되는 경우는 수술적 치료가 필요합니다. 수술적 제거, 내시경적 낭종 천공술, 낭종 복강간 단락술 등의 방법이 있으며 낭종의 위치와 종류, 형태, 환자의 상태에 따라 가장 적절한 방법을 선택하게 됩니다.

  • 아놀드키아리 기형(Arnold Chiari malformation)

    정의 : 키아리씨는 선천성 마름뇌 (hindbrain) 기형에 대한 연구에서 소뇌, 제 4뇌실, 뇌간이 대후두공을 통해 하방 전위되는 기형을 발견하였고, 하방 전위되는 정도 및 임상증상의 양상에 따라 3가지 유형으로 분류하였습니다. 이를 키아리 기형이라고 합니다.

    • Type 1 : 소뇌 편도가 대후두공을 통해 쐐기 모양으로 경추부로 하방 전위된 경우. 다른 유형에 비해 동반기형의 빈도는 낮습니다. 수두증과 척수공동증이 동반되기도 합니다.
    • Type 2 : 소뇌 편도와 함께 충부, 제 4뇌실, 뇌간의 일부가 경추부로 하방 전위된 경우. 대부분 척수수막류와 동반되어 나타납니다. 수두증과 척수공동증의 발생 빈도가 높습니다.
    • Type 3 : 대부분의 소뇌와 제 4뇌실이 후두부 혹은 경추부에 발생한 뇌류로 탈출된 경우. 탈출된 뇌조직은 비정상적인 형태, 기능을 보이는 경우가 많습니다.
    • Type 4 : 소뇌 반구의 발육 부전을 제 4형으로 넣기도 합니다.

    증상 : 키아리 기형의 형태에 따라 두통, 경부 동통과 같은 일반적인 증상에서부터 소뇌, 뇌간, 뇌신경, 척수와 관련된 신경학적 결손증으로 보행실조, 사지의 운동 또는 감각의 저하, 연하곤란, 성대마비, 호흡부전, 무호흡, 척추측만 등의 다양한 증상이 발현될 수 있습니다.

    진단 : 뇌 MRI의 시상 단면 촬영에서 소뇌의 편도가 쐐기 모양으로 하방 전위되어 있음이 관찰되며, 편도가 대공으로부터 5mm 이상 전위된 경우 키아리 기형으로 진단됩니다. 척수공동증의 동반 유무를 확인하기 위해 척추 MRI가 필요할 수 있습니다.

    치료 : 가장 기본적인 수술법은 대후두공 감압술 및 상부 경추의 후궁 확장술과 확장성 뇌경막 성형술입니다. 대후두공의 감압술 후에도 척수공동증이 치료되지 않는 경우는 척수공동부위와 지주막하강 혹은 복강간 단락술이 필요할 수 있습니다.

  • 댄디 워커 기형 (Dandy walker malformation)

    발생 기전을 아직 정확히 규명되지 않았으나, 태생기에 제4 뇌실 천장의 발달이상, 루시카공 (foramen of Luschka)과 마겐디공 (foramen of Magendie)의 페쇄에 의한다는 가설이 있습니다.

    동반 기형 : 약 80%의 환자에서 수두증이 동반되며, 뇌량무형성증, 대뇌 및 소뇌의 피질 이소증 (피질이 원래의 자리가 아닌 다른 곳에 있는 것), 뇌갈림증, 뇌류와 같은 다양한 중추신경계 기형이 동반될 수 있고, 중추신경계 기형 외에 심장 기형을 동반하기도 합니다.

    증상 : 액 80-90%의 환자에서 3세 이전에 증상이 발현되며, 수두증으로 인한 두위의 증가가 가장 흔한 임상 증상입니다. 그 외 두통이나 유두 부종 같은 두개강 내압 상승 증상. 활동력 저하, 안구 증상 등이 나타납니다. 연령에 따라 강직, 보행실조, 발달지연, 지능저하와 같은 증상이 나타납니다.

    진단 : 산전 초음파에서 진단되는 경우가 있으며, 출생 후 두부 CT나 MRI에서 후두개와에서 특징적인 소견으로 진단 가능합니다. 후두개와의 상태나 동반기형의 확인을 위해서는 뇌 MRI의 촬영이 필수적입니다.

    치료 : 수두증의 동반 여부에 따라 뇌실 복강간 단락술과 낭종 복강간 단락술이 단독 혹은 복합적으로 시행될 수 있으며, 내시경을 이용한 제3뇌실 조루술 (또는 천공술)이 이용되기도 합니다.

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