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질환정보_01

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결절성 질환정보-01

임상유전과 (이진성 교수)

결절성 경화증은 과오종(Hamartoma)이 뇌, 눈, 심장, 신장, 폐, 피부 등 몸의 여러 곳에서 자라나는 유전질환입니다. TSC2와 TSC1의 유전자 결함으로 인해 발생하며 대를 거르지 않고 연속으로 유전되는 체우성유전이고 TSC2 결함이 더 흔하게 보고되고 있습니다. 하지만 결절성 경화증 환아의 2/3가 가족력 없이 발생하기도 하고 20% 환아에서는 유전적 결함을 발견하지 못하는 경우도 있어 임상증상만으로 진단하기도 합니다. 유전자 결함이 진단된 경우 자녀에게 유전될 확률은 50%이며 임상증상도 없고 유전자 결함도 발견되지 않은 자녀는 그 다음 세대로 결절성 경화증이 유전될 확률은 없습니다.
유전자 결함이 확인된 분이 출산을 계획하고 있다면 양수검사나 융모막 검사를 통해 태아의 결절성 경화증 유무를 확인할 수 있고 착상 전에 유전자 검사를 시행할 수도 있습니다. 하지만 유전자 결함의 유무와 정도가 세포마다 다를 수 있기 때문에 가음성 또는 가양성의 오류도 가능합니다. 그럼에도 불구하고 대부분의 경우 유전상담을 통해 다음 세대의 유전 여부를 예상할 수 있는 바 임상유전과와의 상담이 꼭 필요합니다.

소아신경과 (김흥동 교수, 이준수 교수, 강훈철 교수)

결절성 경화증으로 인해 뇌신경계에는 뇌실막밑 결절 및 거대세포 성상세포종(그림 1)과 피질결절(그림 2)이 발생할 수 있습니다. 뇌실막밑 거대세포 성상세포종은 뇌압 상승과 함께 뇌수종을 발생시킬 수 있으므로 주기적인 추적 관찰과 제거가 요합니다.

뇌실막밑 거대세포 성상세포종

그림 1. 뇌실막밑 거대세포 성상세포종


피질 결절

그림 2. 피질 결절

피질 결절은 간질을 발생시킬 수 있고 특히 간질 자체로 인한 인지 장애를 유발할 수 있는 난치성 소아간질로서 영아연축 또는 레녹스 가스토우 증후군이 발생하기 때문에 간질의 치료는 매우 중요합니다.
소아간질의 치료는 약물요법, 식이요법, 간질수술, 미주신경자극술이 있습니다. 1980년대 이전 5-6가지 종류에 불과하던 약물이 최근 20년 동안 10가지 이상의 새로운 약물이 개발되어 기존의 약물에 비해 다양한 종류의 간질에 효과적이며 부작용이 개선되었지만 여전히 전체 간질 환아의 30%는 약물로 조절되지 않는 난치성 간질로 고생하고 있습니다. 약물과 더불어 케톤생성 식이요법은 최근 15년 동안 활발히 시도되고 있습니다. 케톤생성 식이요법은 지방이 전체 식이 칼로리의 90% 이상을 차지하면서 혈중 케톤을 발생시켜 항간질 효과를 발휘하는 치료 방법으로 새로운 항간질 약물 사용에도 불구하고 여전히 난치성 경과를 보이는 일부 소아간질 환아에서 획기적인 간질 조절 효과를 보이면서 주목을 받고 있습니다. 특히 최근에는 케톤생성 식이요법의 부작용을 줄이고 순응도를 높이기 위해 탄수화물만을 제한하고 지방과 함께 단백질 공급을 증가시킨 엣킨즈 식이요법(그림 3)이 시도되고 있습니다.


엣킨스 식이요법 실례

그림 3. 엣킨스 식이요법 실례. 왼쪽 상단부터 닭고기, 구운 생선, 토마토, 김치, 우유, 콩나물, 멸치국, 올리브 오일

소아간질수술은 약물과 식이요법으로 조절되지 않는 간질발생 부위를 제거하고 더불어 수술로 인한 뇌기능 손상이 없을 때 가능한 치료 방법입니다. 최근 간질발생 부위를 평가하기 위한 신경영상검사의 눈부신 발전과 간질수술을 위한 제반 시설들의 개선으로 인해 간질수술의 성적이 크게 향상되고 있습니다. 소아간질에서 대표적 난치성 간질로 알려져 있는 영아연축과 레녹스 가스토우 증후군 역시 기존에 전신간질로 여겨져 간질수술이 불가능한 것으로 알려져왔으나 다양한 신경영상검사와 비디오뇌파검사의 도움으로 간질발생 부위를 국소화 할 수 있으며 조기 수술이 가능합니다.
신경조절 시술법의 일환으로 미주신경자극술도 시행되고 있는데 간질수술이 불가능하고 약물치료 또는 식이요법에도 난치성 경과를 보이는 환아에서 간질조절 효과 뿐 아니라 인지 행동 측면에서 도움이 되는 경우가 보고되고 있습니다.

세브란스어린이병원 소아간질클리닉 특성

세브란스어린이병원 소아간질클리닉은 국내에서는 물론 세계적으로도 가장 많은 난치성 소아간질 환아의 임상 경험을 가지고 있습니다.
우선 간질의 근본 원인을 파악하기 위한 유전자 검사 및 사립체 세포병증을 포함한 다양한 유전성 대사질환의 진단 그리고 최신 시설의 영상기법을 이용한 대뇌피질이형성증의 진단이 가능하며 원인 질환에 따른 최적의 치료가 시행되고 있습니다.

난치성 소아간질 환아의 치료를 위해 케톤생성 식이요법, 엣킨스 식이요법 등의 다양한 식이요법을 국내에서 최초로 시행하였고 가장 많은 임상경험을 가지고 있습니다. 기존 항간질 약물의 5-6배에 이르는 간질 완해 효과를 보고하고 있으며 간질 완해 성적 뿐 아니라 초기 금식을 하지 않는 프로토콜 개발 및 식이요법의 부작용을 최소화하고 순응도를 높이기 위한 다양한 프로트콜을 개발하여 시행 중입니다.
더불어 최신 시설의 비디오 뇌파 검사(video EEG monitoring)와 고해상 뇌 자기공명영상검사(MRI) (그림 4)와 기능적 자기공명영상검사(functional MRI), 단일양전자방출단층촬영술(SPECT), 양전자방출단층촬영술(PET) (그림 5-1, 그림 5-2) 검사를 통해 대뇌의 간질 병소들을 정확히 진단하여 전체 간질수술 환아의 80%에서 간질 완치 성적을 보고하고 있으며 나아가 불과 몇 년전까지만 해도 간질수술이 불가능했던 레녹스 가스토우 증후군에서도 60% 간질 완치 성적을 보고하고 있습니다 (그림 6).
세브란스어린이병원 소아간질클리닉은 소아신경과와 신경과. 신경외과, 신경방사선과, 신경병리과, 임상심리실, 재활의학과, 영양과 등이 서로 유기적으로 밀접한 공조 진료체제를 갖추고 있습니다. 특히 소아간질 전문 간호사를 배치하여 만성적 질환인 간질 환아에게 보다 효과적이고 신속한 진료를 제공하기 위하여 전화 상담을 시행하고 있으며 한달에 두 번 정기적인 소아간질 관련 보호자 교육 및 상담 행사를 개최하고 있습니다. 간질 상담 홈페이지를 통한 주치의와의 상담도 가능하여 소아간질 환아들이 일상에서 부닺히게 되는 사소한 의료관계 문제들에 대해 담당 의료진과 충분한 상의 후에 해결 방법을 알려드리고 있으므로 환아들이 병원에 나오지 않고도 문제를 해결할 수 있습니다. 이는 매우 효율적이고 지속적인 진료를 제공하게 될 것입니다.


뇌자기공명영상검사 정상

그림 4. 뇌자기공명영상검사 정상


양전자방출단층촬영술에서 간질 발생 부위 확인 (빨간 화살표)

그림 5-1. 양전자방출단층촬영술에서 간질 발생 부위 확인 (빨간 화살표)


뇌자기공명영상과 양전자방출단층촬영술을 융합하여 정확한 간질 발생 부위 규명

그림 5-2. 뇌자기공명영상과 양전자방출단층촬영술을 융합하여 정확한 간질 발생 부위 규명


레녹스 가스토우 증후군의 소아간질수술 성적. Engel I(간질 완치)가 전체 60%에 이른다.
  • Single lobar resection-Engel1:45.5%, Engel2:9.1%, Engel3:9.1%, Engel4:36.4%
  • Multilobar resection-Engel1:60.0%, Engel2:20.0%, Engel3:10.0%, Engel4:10.0%
  • Hemisherotomy-Engel1:83.3%, Engel2:16.7%
  • Total-Engel1:59.3%, Engel2:14.8%, Engel3:7.4%, Engel4:18.5%

그림 6. 레녹스 가스토우 증후군의 소아간질수술 성적. Engel I(간질 완치)가 전체 60%에 이른다.


소아정신과 (천근아 교수)

결절성 경화증 아동들은 인지기능 저하, 발달 및 학습 문제, 행동장애 등을 지닐 위험도가 높습니다. 약 50%에서 정상 지능을 보이지만 발달 지연과 학습 장애 등이 동반되는 경우가 흔히 관찰됩니다. 또한 정서와 사회성도 미숙하여 또래관계에서 문제를 보일 수도 있으며 행동 장애, 주의력결핍 과잉행동 장애 등을 보여 학교생활에서 적응이 힘들 수 있습니다. 따라서 결절성 경화증 아동들은 소아청소년정신과에서의 인지평가를 비롯한 신경심리학적 검사와 정서 및 사회성 검사 등을 통하여 조기에 정신적인 문제를 발견하여 다양한 치료적 접근을 일찍 시작하는 것이 좋습니다.

결절성경화증 아동들에게서 가장 흔히 나타날 수 있는 행동장애로는 주의력결핍과잉행동장애(ADHD)가 약 40-60%를 차지하며, 자폐증을 포함하는 전반적 발달 장애가 약 20-58%의 빈도를 차지합니다. 또한 반항적 도전 장애도 25%에서 보일 수 있으며 수면장애를 보이는 아동들도 있습니다. 각각 문제에 따라 정신과적 접근이 다르지만 ADHD의 경우 약물치료가 약 70% 정도의 개선 효과를 도모할 수 있습니다.

소아정신과에서는 ADHD 문제를 보이는 아동들을 대상으로 약물치료 이외에도 개인학습치료, 행동치료, 사회성 치료, 부모 훈련 등을 시행하고 있습니다. 자폐 스펙트럼 장애 (자폐증과 아스퍼거 증후군, 비특이적 전반적 발달장애)의 치료는 특수교육적 접근, 즉 언어치료와 사회성 치료, 작업치료, 감각통합치료, 인지학습 치료 등이 어린 시절부터 매우 적극적으로 행해져야 합니다. 무엇보다도 장기간 지속적인 치료가 아동들의 치료 결과와 예후에 중요한 만큼 부모는 꾸준히 자녀의 특수교육적 치료에 적극적일 필요가 있습니다. 인지능력이나 행동문제는 보이지 않지만 정서적으로 위축되어 있거나 우울하고 강박적이며 불안한 증상을 보이는 아동, 사회성이 떨어지는 아동들에게는 보다 지지적인 심리적 접근, 인지행동치료적 접근 및 부모-자녀 관계 치료를 시행합니다.

가정에서도 자녀들에게는 1대1로 맞춤식 학습방식으로 보조해주는 것이 좋고 자녀가 자신감을 잃지 않고 학교 생활을 건강하고 안정적으로 할 수 있도록 끊임없이 모니터링하는 것도 중요합니다.

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