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질환정보_02

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결절성 질환정보-02

소아신장과 (신재일 교수)
  • 1. 결절 경화증은 신장에 어떤 병이 생길수 있나요?
    결절 경화증은 신장에 혈관근육지방종, 신낭종, 다낭성 신질환을 가질수 있습니다. 신장 혈관근육지방종 (angiomyolipoma; AMLs)은 악성이 아닌 신장의 종양으로, 결절 경화증에서 가장 흔한 형태입니다. 신장의 혈관근육지방종은 결절 경화증을 가진 환아의 70-80%까지 발생하는데 말 그 대로 혈관성분, 근육성분, 그리고 지방 성분으로 구성되어 있습니다. 결절 경화증을 가진 환자들에게 있어서 또 다른 흔한 증상은 신낭종으로 신장 한쪽 또는 양쪽 모두에 하나의 낭종을 가질수 있습니다. 또한 일부 환자들은 다낭성 신질환을 가질수 있습니다. TSC2 유전자는 염색체 16번 한 다낭성 신질환 (polycystic kidney disease, PKD) 유전자 옆에 위치해 있습니다. 따라서 이 유전자의 큰 손실은 때때로 TSC2와 PKD 유전자 모두 손실되는 결과를 가져올 수 있고, 2가지 질환 모두를 가진 환자들을 초래할 수 있습니다.

  • 2. 결절 경화증을 가진 환자들은 신장 쪽으로 어떤 증상을 나타나게 되나요?
    혈관근육지방종은 결절 경화증을 가진 환자들에게서 소아기부터 보통 아주 천천히 자라 성인 초기까지는 별 문제가 되지 않을 수도 있습니다. 작은 혈관근육지방종을 가진 경우 대개 증상이 없지만, 크기가 4cm 이상 되는 큰 혈관근육지방종은 이 종양들이 종종 안에 이상 혈관들을 가지기 때문에 혈뇨 같은 증상을 나타내기 쉽습니다. 따라서 주의깊게 보아야 할 다른 증상들은 소변에서 피가 나온다든지, 복부 혹은 옆구리 통증을 호소하는 것입니다. 또한 혈압도 신장 침범의 첫번째 징후가 될 수 있기 때문에 의사를 방문할 때마다 측정하여야 합니다.

  • 3. 결절 경화증을 가진 환자들은 신장 쪽으로 어떤 검사를 시행하게 되나요?
    결절 경화증을 가진 환자들은 결절 경화증 진단시 신장에 문제가 없는지 확인하기 위해 보통 초음파 검사를 우선 시행하며 환자들이 신장 침범의 증상을 보이지 않는 한 매 1~3년마다 검사를 시행 해야만 합니다. 일단 신장이 침범된 것으로 확인되면 영상 검사는 매년 시행되어져야 합니다. 자기공명영상 촬영(Magnetic Resonance Imaging, MRI)이 신장 침범을 위한 가장 좋은 검사방법이므로 정확한 평가를 위해 시행이 될수 있습니다. 신장 기능을 관찰하기 위해 소변 및 혈액 검사를 시행하기는 하나 이러한 검사들은 혈관근육지방종이 광범위하게 침범을 하더라도 여전히 정상으로 나올 수 있기 때문에 정확한 것은 아닙니다.

  • 4. 결절 경화증을 가진 환자들은 신장 쪽으로 어떤 치료를 하게 되나요?
    혈관근육지방종의 경우 4cm보다 작다면, 주의깊게 경과 관찰을 하게되나, 그 이상의 큰 혈관근육지방종은 출혈의 위험이 있으므로, 종양에 혈액 공급을 막는 혈관 색전술을 통하여 치료되어질 수 있습니다. 수술은 얼마나 크게 그 종양이 자랐는가에 따라 일부 혹은 전체 종양을 제거할 필요가 있습니다. 결절 경화증을 환자가 한쪽 혹은 양쪽에 한 개의 신낭종을 가질 경우, 이러한 낭종들은 보통 임상적으로 크게 의미가 있지 않으며 대개 큰 문제를 일으키지는 않습니다.
    그러나 다낭성 신장을 갖고 태어나는 경우 이런 낭종들은 시간이 지남에 따라 점점 자라고, 신장의 종양이 될 정도로 커지게 됩니다. 결국 이러한 신장은 기능이 저하되어 말기신부전을 초래하게 되고, 투석 혹은 이식이 필요하게 됩니다.
소아심장과 (유병원 교수)

결절성 경화증 환자의 30~50%에서 심장 내에 횡문근종이 발생할 수 있습니다. 다발성 종양으로 나타나는 경우가 많아 환자의 90%정도에서 심장 내에 여러 개의 종양이 보이며 크기는 1mm~10cm로 다양합니다. 횡문근종은 나이에 따라 출현빈도가 달라서 출생 전부터 생후 1세까지는 결절성 경화증 환자의 80~90%에서 발견되나, 이후 자연퇴화되는 경우가 많아 생후 5세 이후에는 환자의 20~40%에서 관찰됩니다.
결절성 경화증에서 나타나는 다른 장기의 종양들과는 다른 독특한 특징으로 심장 내 횡문근종에서는 자연퇴화가 나타나는데 환자의 나이가 어릴수록, 종양의 크기가 작을수록 더 잘 발생하며 종양이 완전히 소실되는 경우도 있습니다. 하지만 심장 내의 횡문근종이 퇴화되거나 완전히 없어지더라도 결절성 경화증이 진행되는 경우가 많으므로 이에 대한 검진은 주치의와 상의하여야 합니다.
증상은 심장 내 혈류를 막아 심부전을 초래하는 경우가 있을 수 있으며 그 외에 심장 내 전도계(conduction system)를 침범하여 다양한 부정맥을 초래할 수 있습니다. 진단은 심초음파 검사로 가능하며 결절성 경화증 진단시 심장검진을 하는 것이 권장되고 횡문근종이 발견될 경우 추적 검사의 간격이나 필요성은 심장전문의와 상의하시면 됩니다. 횡문근종은 양성종양으로 세포분화능력이 없고 악성으로 진행되지 않으며 자연퇴화될 수 있으므로 모든 환자에서 치료가 필요한 것은 아니며, 위치적으로 심장 내의 혈류를 방해하거나 치료가 잘 되지 않는 심한 부정맥을 초래하는 경우에 대해서는 수술적 치료가 필요할 수 있습니다.

안과 (이성철 교수, 송원경 교수)

안과적 임상양상

  • 가장 흔하게 망막에 다발성 성상세포과오종이 50% 이상에서 나타나고 50%는 양측성, 대부분 작아서 0.5-5mm의 크기이다.
    • 석회화 없이 편평하고 회색 투명한 형태
    • 석회화된 불거져 나온 뽕나무 열매모양
    • 중간형태
      안과적 임상양상
  • 망막 주변부와 홍채에 양물푸레나무 잎 모양의 탈색
  • 안검 섬유혈관과오종이 약 39%
  • 홍체, 수정체, 맥락막의 결손이 약 3%
  • 뇌수종과 동반된 시신경유두부종

망막 성상세포과오종의 치료

  • 양성 종양이며 대부분 시력에 영향을 미치지 않아 치료가 필요하지 않다.
  • 드물게 유리체 출혈, 황반하 삼출물, 삼출망막박리로 치료를 요한다.
  • 현재 시도되는 치료의 방법
    • 레이저 광응고 치료 : 황반하 삼출물의 치료
    • 광역학 레이저 치료 : 황반하 삼출물의 치료, 병변 크기 감소 효과
    • 안내 주사 : 황반하 삼출물의 치료
    • 유리체 망막 수술 : 유리체 출혈, 삼출망막박리의 치료
      망막 성상세포과오종의 치료 치료 전/ 치료 후
피부과 (이주희 교수), 성형외과 (이원재 교수)

결절경화증은 보통염색체 우성 유전을 하는 유전질환으로 1/3에서는 부모로부터 유전적으로 생기고 나머지는 새롭게 염색체 유전자 변이가 발생하여 발병합니다. 유별율은 100,000명에 3-10명이며 남녀 발생비는 같습니다. 대게 증상은 출생시부터 있으나 잘 인지하지 못하는 경우가 많습니다.

* 선천성색소침착저하반(Congenital hypomelanotic macule)
보통 1-3cm 정도의 계란모양으로 팔다리에 색종이 조각모양으로 발생하며 환자의 87%에서 보입니다. 세 개의 병변이 있을 경우 결정경화증이 강력히 의심되며 병변의 경계는 정상 피부와 구별되지만 뚜렷하지 않은 경우도 있습니다. 색소가 소실되는 백반증과 구별이 필요하며 분명하지 않은 경우에는 자외선을 이용한 우드등(Wood’s등) 검사가 도움이 됩니다.

* 안면혈관섬유종(Facial angiofibroma) (그림 1)
환자의 96%에서 나타나며 안면혈관섬유종이 관찰되면 진단적 가치가 있는 임상소견입니다. 초기에는 뺨, 이마에서 경미한 홍반으로 나타나며 부드럽고 반짝이는 표면을 갖는 0.1-0.3mm 의 붉거나 분홍색의 구진을 특징으로 합니다. 코입술주름, 뺨, 턱에 주로 나타나며 이마와 두피에도 나타날 수 있습니다.

안면혈관섬유종

그림 1. 안면혈관섬유종(Facial angiofibroma)


* 큰결합조직모반(Large connective tissue nevi)
환자의 25%에서 발생하며 출생 시에 발견될 수도 있으며 진단적 가치가 있는 임상소견입니다. 이마에 단단한 섬유성판으로 발생합니다. 안면혈관종과 유사하나 혈관요소가 없는 것으로 구분합니다.

* 샤그린(Shagreen patch) (그림 2)
엉덩이 바로 위쪽에 흔히 발생하는 특징적인 몸통의 병변으로 편평하고 약간 상승한 피부색의 판으로 나타나며 '코끼리 가죽' 또는 '오렌지 껍질’ 모양을 보입니다. 크기는 1cm 이하에서 10cm 정도까지 다양합니다.

샤그린

그림 2. 샤그린(Shagreen patch)


* 손발톱주위섬유종(Periungual fibroma) (그림 3)
사춘기 이후에 발생하며 환자의 50%에서 관찰됩니다. 손발톱 밑에 발생하기도 하며 손발톱바탕질이나 손발톱바닥에 생긴 경우 손발톱을 손상시킬 수 있어 절제하면 치유할 수 있습니다.

손발톱주위섬유종

그림 3. 손발톱주위섬유종(Periungual fibroma)


소아치과 (이제호 교수)

구강 및 치아를 건강하게 유지하는 것은 아동들의 정상적인 성장과 발달을 위해 매우 중요합니다. 장애 아동의 경우 또래 아이들에 비해 구강 및 치아 건강상태가 좋지 않은 경우가 많으며 이런 경우 성장과 발달에 문제가 발생되기도 합니다. 결절성 경화증의 구강내 증상으로서 치은증식, 섬유종, 법랑질저형성증 및 치아 표면 형태이상이 있으며 섬유성 증식이 주로 잇몸, 입술, 혀, 구개 등에서도 흔하게 관찰됩니다. 이런 증상 때문에 치아우식증 위험도 높아지게 됩니다. 결절성 경화증 환자 중 간질발작이 동반된 경우는 구강조직이 상처받지 않도록 보호할 필요가 있고, 치과 기구 조작 시에도 주의가 필요합니다. 결절성 경화증을 가진 환자 중 자폐증, 정신지체 등의 행동적 장애가 있는 경우 구강검진 및 치료를 위하여 깊은 진정, 전신 마취가 필요할 수도 있습니다. 치은 증식이 있는 경우 치과치료는 치은절제술, 치주 유지관리, 특별한 가정 관리를 통해 치료할 수 있습니다. 가정 내에서 칫솔질과 0.12% 클로로헥시딘 가글을 해주는 것을 권장합니다.결절성 경화증을 가진 환자의 치아 관리에서 가장 중요한 것은 구강 위생 관리를 철저히 하는 것입니다. 가정 내에서 정확한 방법으로 칫솔질을 하여 구강 위생 관리를 해줌은 물론 정기적인 검진을 통해 치면 세마와 필요시 치과 수복 치료를 시행해 줄 수 있어야 합니다. 장애가 있는 환자일 경우 구강위생이 더 중요하기에 보호자 분들의 구강위생에 대한 관심이 필요합니다.


구강위생 관리에 대한 전반적 요약은 다음과 같습니다.

  • 치면 세균막 관리: 이닦기, 치실, 치간 브러시(물리적 방법), 클로로헥시딘 양치액(화학적 방법)
  • 이닦기 방법: 쉽게 잡을 수 있도록 손잡이를 개량한 칫솔, 전동 칫솔이 효과적인 경우 적극 고려, 평소 이닦기 방법을 중심으로
  • 정기적 구강 검진 중요
  • 불소가 포함된 치면열구전색 시행받는 것 효과적
  • 필요시 전신마취, 진정 요법하 치과 치료 가능

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