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산전유전진단클리닉

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산전 유전진단 클리닉

건강한 아기의 출산을 위하여 선천성 기형아 및 유전 질환 전반에 걸쳐 발생 위험과 적절한 대비 방법을 전문적으로 상담해 주는 클리닉입니다. 유전 상담이 필요한 경우는 아래와 같습니다.

  • 35세 이상의 고령 임신부
  • 이전에 염색체 이상(몽고증 등)이나 선천성 기형아를 분만하였던 분
  • 임신 중기에 혈액 검사로 기형아 선별 검사상 비정상 소견을 보이는 임신부
  • 본인이나 남편 집안에 정신 박약아나 선천성 기형 환자가 있는 분
  • 반복하여 자연 유산을 하였거나 이전에 사산을 하였던 분
  • 임신 중 태아기형 유발물질(약물, 알콜, X-ray)에 노출된 임신부

이상에 열거한 여러 유전상담의 적응증 중 한가지 이상의 해당사항이 있으면 반드시 정밀 산전진단을 받으셔야 합니다.

양수 검사 및 융모막 검사

Triple marker

임신 15주에서 20주 사이에 5ml 정도의 임신부 혈액을 채취하여 1주일 후에 결과가 나오는 매우 간편하고 저렴한 검사입니다.

본 검사를 이용하면 여러 기형 중 태아의 뇌 형성이 안된 무뇌아, 척추뼈가 벌어져 있는 이분 척추증, 태아의 배꼽부위로 창자가 빠져 나오는 복부 결손증 및 정신박약 증세를 보이며 얼굴이나 심장 등의 여러 장기에 기형이 동반되는 몽고증(일명 다운증후군)등의 발생 위험이 높은 임신부를 선별적으로 알아 낼 수 있습니다.

융모막 검사

임신 10주에서 11주 사이에 시행할 수 있는 검사로써 마취가 필요하지 않아 외래에서 간단히 시술이 가능합니다. 국내에서는 본 병원 산부인과에서 최초로 본 시술을 시행하기 시작하였으며, 가장 많은 경험이 축적되어 있습니다.

환자는 산부인과 진찰대에 누운 상태로 초음파 기기를 임신부 복부에 대고 질 방향에서 자궁 문을 통해, 가는 플라스틱 대롱을 자궁 내로 넣어 소량의 융모 조직(태반)만을 주사기로 뽑게 되면 시술이 끝나는, 산모와 태아에 위험이 거의 없는 안전한 검사입니다. 환자는 시술 1시간 후에 귀가할 수 있고 채취한 융모 조직은 실험실에서 배양과정을 거쳐 1주일 이내에 결과를 통보 받으실 수 있습니다. 주로 고령 임신부와 같이 태아에 염색체 이상의 발생 위험이 높은 환자에서 시술하며, 일부의 단일 유전인자 질환(혈우병 등)의 진단을 위해서 채취한 융모 조직으로 DNA 분석도 가능합니다.

본 시술의 위험도는 임신부에서는 거의 없으나, 다만 태아에서 유산이 발생할 수 있는 경우는 시술을 하지 않은 임신부에 비해 1%정도 높습니다. 그러나 양수검사에 비해 임신 초기에 검사를 하므로, 만약 검사결과가 비정상으로 나올 경우 임신종결을 조기에 시행할 수 있는 장점이 있습니다.

양수 검사

가장 대표적인 산전진단 방법으로써 임신 15주에서 20주 사이에 외래에서 마취를 하지 않고 시행할 수 있는 검사입니다.
본 병원 산부인과에서는 이미 국내에서는 가장 많은 10,000예 이상의 시술 경험이 있습니다.

시술방법은 임신부 복부를 통해 가는 주사침을 자궁 속으로 찌른 후 주사기로 20ml 정도의 양수를 뽑게 됩니다. 검사 결과는 시술 후 10일에서 14일 사이에 알 수 있습니다. 융모막 검사와 시술의 적응증은 비슷하나 시술 후 유산이 발생될 위험이 0.5% 정도로 융모막 검사에 비해 안전성이 조금 높은 장점이 있습니다.

본 검사는 고령 임신부 뿐 아니라 임신부 혈액(기형아 선별 검사상) 염색체 이상 발생위험이 높은 임신부에서 태아 염색체 기형 여부를 확진 할 수 있는 매우 신뢰할 만한 검사이며, 또한 채취한 양수로 DNA 분석을 통해 일부의 단일 유전인자 질환의 산전진단도 가능한 검사입니다.

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