바로가기
메인메뉴로 바로가기
콘텐츠 바로가기
하단메뉴로 바로가기
패밀리사이트 바로가기



진료과 전체보기전체보기 열기

진료과 전체보기

닫기

FAQ

HOME 안에 진료 및 검사 안에 진료과 안에 안과 안에 FAQ

망막모세포종

등록일자
2005-11-22

원 인

사람에서 암과 관련된 유전자는 여러 가지가 있으나 기능적으로 보아 크게 두 가지로 분류할 수 있습니다. 하나는 세포의 성장 및 증식을 촉진시키는 유전자(proto-oncogene)이고 다른 하나는 반대 역할을 하는 항암 유전자(antioncogene)로서 세포의 증식을 억제하는 기능을 하게 됩니다. 망막모세포종 유전자(retinoblastoma gene)는 인간에서 최초로 밝혀진 항암 유전자입니다. 망막모세포종은 이 유전자에 변이가 일어나서 세포증식을 억제하는 기능을 상실하게 됨으로써 발생하는 안구 내 종양입니다. 사람은 각자 유전자를 쌍으로 가지고 있습니다. 망막모세포종은 망막모세포종 유전자 1쌍(2개) 모두에서 변이가 일어난 경우 발생합니다. 망막모세포종의 발생에 환경적인 요인은 거의 없으며 아버지의 나이가 많은 경우 발생빈도가 높아집니다.

발생률

망막모세포종의 발생률은 전세계적으로 국가, 인종에 관계없이 거의 비슷합니다. 시로 태어나는 신생아 2만명 중 1명꼴로 발생한다고 추정되고 있습니다. 국내에서는 1년에 약 30명정도가 발생하는 것으로 추측됩니다.

유전성

유전자의 변이에 의해서 망막모세포종의 발생한다는 사실은 곧 망막모세포종이 유전될 수 있다는 것을 의미합니다. 직계 가족 중에 망막모세포종을 가지고 있는 사람이 있는 경우, 특히 양안에서 다발성으로 발생한 경우는 전문가와의 유전학적 상담이 필요합니다.

증 상

대부분 환아가 스스로 증상을 호소할 수 없는 5살 이전에 발생하기 때문에 50% 이상에서 동공의 색이 하얗게 변했다는 주 증상을 호소하며 병원에 내원하였다가 발견됩니다. 20%에서는 사시(한쪽 눈이 돌아가 있는 것)로 인해 발견됩니다. 시력저하가 있어서 발견되는 경우는 전체의 10%에 불과합니다.

감별진단

위의 증상이 있다고 해서 모두 망막모세포종으로 진단하는 것은 아닙니다. 소아에서 시력저하 및 백색동공, 사시를 유발할 수 있는 다른 질환들과 감별해야 합니다.

진 단

  • 안전검사

    일단 망막모세포종이 의심되는 환아는 도상검안경검사 등을 통해 정밀한 안과적 검사를 시행받게 됩니다. 기존에는 협조가 안 되는 환아의 경우 안저사진을 찍을 수 없었으나 본원의 Retcam(사진)을 이용하면 용이하게 안저사진을 찍을 수 있으며 이를 이용하여 타 망막전문의와의 협진도 가능합니다.

  • 전산화단층촬영(CT)

    망막모세포종을 진단하는 데 있어 도움을 줄 수 있는 진단검사입니다. 망막모세포종은 석회화를 동반하는 경우가 많습니다. 석회화를 발견하는 데 있어서는 전산화단층촬영술이 자기공명영상에 비해 우수하나 어린나이에 방사선이 사용되는 것을 피하기 위하여 특별한 경우가 아니면 사용되지 않습니다.

  • 자기공명영상(MRI)

    망막모세포종이 주위조직을 침범했는지 여부를 판단하는 데 사용되는 보조적인 진단방법입니다.

  • 초음파검사

    석회화를 발견할 때 도움이 됩니다.

  • 골수검사, 뇌척수액 검사, 전신 전산화단층촬영

    망막모세포종이 전신에 전이되었을 것으로 의심되는 경우에 사용되는 방법으로서 항상 사용되는 것은 아닙니다.

망막모세포종의 병기(stage) 및 치료방법

망막모세포종을 여러방법으로 분류할 수 있지만 여기서는 A에서 F까지 6 그룹으로 나눕니다. A그룹이 가장 예후가 좋으며 F그룹으로 갈수록 불량한 예후를 가집니다. 그룹에 따라 치료방침도 달라지게 됩니다.

  • A 그룹 : 3mm 이하의 크기를 가지는 1-2개의 종양만 있으면서 시신경이나 황반부를 침범하지 않은 경우이며 냉동응고술, 레이저 광응고술 등으로 종양을 직접 파괴하는 치료를 하게 됩니다. 가장 예후가 좋습니다.
  • B 그룹 : 종양이 1개인 경우 직경 3-10mm, 여러 개인 경우 각각의 직경을 합친 크기가 3-10mm 이하이면서 망막의 주변부에 위치하는 경우입니다.
  • C 그룹 : 종양의 크기가 10-15mm 이거나 종양의 크기가 3mm 이하이더라도 시신경이나 황반부를 침범한 경우입니다. 먼저 전신적인 화학 약물치료를 통해 종양의 크기를 감소시킨 후에 온열요법, 냉동응고술, 레이저 광응고술을 시행합니다.
  • D 그룹 : 종양의 크기가 안구 절반이하이면서 종양이 유리체내로 퍼져 있거나 심각한 망막박리를 동반한 경우입니다. 한쪽 눈에만 국한되어 있을 경우에는 안구제거술을 시행하게 되며 양쪽눈에 침범된 경우 전신적인 화학 약물치료를 통해 종양의 크기를 감소시킨 후에 온열요법, 냉동응고술, 레이저 광응고술을 시행할 수 있습니다. 외부방사선치료를 시행할 수도 있습니다.
  • E 그룹 : 종양이 안구의 절반 이상을 차지할 정도로 크기가 크거나 안구의 앞쪽을 침범하여녹내장, 전방출혈 등을 유발한 경우입니다. 안구제거술을 시행하게 됩니다.
  • F 그룹 : 종양이 전신적으로 전이된 경우로 화학치료와 안구제거술을 병행하게 됩니다. 종양이 주위조직을 침범한 경우는 방사선치료를 시행하기도 합니다.

치료 후 재발

망막모세포종의 치료는 한번으로 종결되는 것이 아닙니다. 전체적으로 1/4의 환자에서 첫번째 치료 후 재발을 경험하게 됩니다. 생후 6개월 이후에 진단 받은 경우는 재발 가능성이 14%정도이지만 생후 6개월 이전에 진단 받은 경우는 재발할 확률이 45%이고 특히 생후 3개월 이전에 진단 받은 경우는 58%에 달합니다. 그러므로 치료 후에도 정기적으로 안과 정밀검사를 받아야 합니다.

이차 악성종양의 발생

망막모세포종은 유전자의 이상으로 발생하는 종양이므로 다른 종류의 악성종양이 발생할 확률도 정상인에 비해서 높습니다. 특히 방사선치료나 화학치료를 받았던 경우 발생확률이 높아지게 됩니다. 가장 흔한 이차 악성종양은 골 육종입니다.

다음글
다음글이 없습니다.
이전글
맥락막 흑색종

콘텐츠 처음으로 이동


네크워크 링크안내/사이트 정보